開展新生兒疾病醫療管理知識分析篩查(DOC 7頁)

開展新生兒疾病醫療管理知識分析篩查(DOC 7頁)目錄：

一、地中海貧血
二、先天性甲狀腺功能減低症
三、苯丙酮尿症
四、紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症
五、新生兒聽力篩查

開展新生兒疾病醫療管理知識分析篩查(DOC 7頁)簡介：

地中海貧血是梅州最常見的遺傳病，總發生率是13.6%，常見輕型地貧患者之間結婚育兒，這是我市重型地貧兒高發的主要原因。地中海貧血分為α地貧和β地貧，兩種類型地貧均有重型與輕型之分，重型α地貧一般在出生時死亡，全身水腫，又稱巴氏水腫胎（大腹兒）；重型β地貧患兒一般在半歲以後開始發病，表現為日漸嚴重的貧血，靠輸血維持生命，但較少活到十歲，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。防治重型地貧發生的有效手段就是進行大群體篩查，對診斷為地貧者進行遺傳谘詢或產前診斷。輕型地貧者一般無臨床症狀，少數表現出輕度貧血，輕型地貧的新生兒容易發生溶血性黃疸。如果夫妻一方為輕型地貧，則小孩有50%的機會得輕型地貧，如果夫妻雙方均為同一類型輕型地貧，則小孩有25%的機會得重型地貧，有50%得輕型地貧，25%的機會完全正常。對新生兒進行地貧篩查，並且係統登記，將有利於對地貧者進行遺傳谘詢，提高地貧患者生活質量，並且從根本上防止重型地貧的發生。

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