某大學第一醫院兒科遺傳性疾病醫療管理知識(PPT 85頁)

某大學第一醫院兒科遺傳性疾病醫療管理知識(PPT 85頁)目錄：

一、遺傳性疾病概述
二、遺傳性疾病分類
三、遺傳方式
四、染色體異常種類
五、染色體病類型
六、染色體病實驗室檢查
七、染色體核型分析

某大學第一醫院兒科遺傳性疾病醫療管理知識(PPT 85頁)簡介：

21-三體綜合征 ( Down Syndrome)
又稱唐氏綜合征、先天愚型
常染色體數目異常：多了一條21號染色體
小兒染色體病中最常見的一種
活嬰中的發生率為1/600-800
60%的患兒在胎兒早期即夭折流產

21-三體綜合征的預後
1／3死於嬰兒期，1／2患兒5歲前死亡，部分可以活到50～60歲
死因：先天性心髒病、呼吸道感染、白血病
與Alzheimer病有關，30歲後出現老年癡呆

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