人類遺傳統計基礎—術語、概念、基礎統計(ppt 96頁)

一、 常用術語與概念
二、 ABO血型基因型與表現型
三、 似然函數
四、 假設檢驗
五、 似然比檢驗
六、 連鎖分析基礎
七、 家係資料的信息量
八、 ELOD的計算例

常用術語與概念
染色體(chromosome，46條，23對同源染色體(homologous chromosome))
有絲分裂(mitosis)： DNA複製形成姐妹染色單體(chromatid)→姐妹染色單體分開進入新細胞。
減數分裂(miosis): DNA複製形成姐妹染色單體→同源染色體配對(四倍體)、交換→“同源染色體”分開進入新細胞→“姐妹染色單體”分開形成配子進入新細胞。
單倍型(haplotype):一條染色體上不同基因座上來自同一個親體的基因排列。
遺傳密碼：DNA鏈上不同的堿基排列。為了編碼20種氨基酸，需要最少3個堿基組成1個序列片段，稱三聯體密碼(tripletcode)。每個三聯體(如AAA)在mRNA上的副本(UUU)稱為一個密碼子(codon)。地球上所有生物都具有統一的遺傳密碼。同一氨基酸可有好幾個密碼，密碼子的專一性主要由前兩個堿基決定。64個密碼中61個都對應了相應的氨基酸，其中一個(AUG，對應甲硫氨酸的唯一密碼)兼具起始密碼功能，另有3個終止密碼(UAA、UAG和UGA)。

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