基因診斷(ppt 21頁)

一、 傳統的診斷
二、 基因診斷的定義
三、 診斷方法的變更
四、 基因診斷的對象
五、 基因診斷的內容
六、 常用基因診斷的技術
七、 基因診斷的臨床檢測應用
八、 丙型肝炎(HCV)基因診斷實例

20世紀40年代發現DNA是遺傳物質以及50年代DNA的雙螺旋結構被發現，進一步從本質上證實基因是決定人類一切生命現象的物質基礎。
現在，人們已經從分子水平上認識到基因是一段能夠編碼一條到多條肽鏈氨基酸順序的DNA。
在第18屆國際遺傳學大會上，全世界3000名科學家對人類的生老病死做了新詮釋——“不論是器質性疾病還是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因”。除此之外，人類正常的發育、衰老和死亡，當然也受基因的調控。”
傳統的診斷
１、問、望、聽、觸…—經驗型判斷的方法。
２、化驗/檢驗——細胞、組織、大分子、小分子、酶、代謝物；微生物、免疫學、生物化學、病理學等。
３、影像學—X線、B超、CT、核磁共振、內窺鏡等。
４、特殊檢查—染色體檢查、肌電/腦電/心電、骨密度、原子吸收光譜等。
隨著技術水平的發展，這些診斷方法也在不斷的提高和完善，在醫學實踐中發揮了巨大的作用。並還將有更先進的方法問世。
但這些方法大多存在一個無法克服的缺陷：不可預先診斷。

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