兒童進行性骨化性肌炎(doc 10)

進行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP）又稱進行性骨化性纖維發育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP），目前國外報道約600例，國內報道較少。本病為常染色體顯性遺傳性疾病［1~5，9］，臨床表現為特殊骨骼畸形（主要是短大 趾和 外翻）合並筋膜、韌帶、骨骼肌的進行性骨化，導致關節活動受限以至功能喪失。本病多為兒童期發病。
1 病因及發病機製
目前研究認為，骨形態基因蛋白4（bone morphogenetic proteins 4，BMP-4）及其mRNA與進行性骨化性肌炎有關。BMP-4是一種蛋白質，它的基因位於染色體14q22-q23［6］，在生理情況下，BMP-4能有效地誘導胚胎期未分化的間葉細胞轉化為含骨骼、軟骨和結締組織的骨關節係統。在FOP患者的成淋巴細胞和病變區細胞中，BMP-4及其mRNA水平高於正常對照組，因此，BMP-4的過度表達與進行性骨化性肌炎的異位骨化有關［7，8］。
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