基因診斷及其治療(doc 14頁)

基因診斷及其治療內容提要：
基因診斷與基因治療能夠在比較短的時間從理論設想變為現實，主要是由於分子生物學的理論及技術方法，特別是重組DNA技術的迅速發展，使人們可以在實驗室構建各種載體、克隆及分析目標基因。所以對疾病能夠深入至分子水平的研究，並已取得了重大的進展。因此在20世紀70年代末誕生了基因診斷(gene diagnosis)；隨後於1990年美國實施了第一個基因治療(gene therapy)的臨床試驗方案。可見，基因診斷和基因治療是現代分子生物學的理論和技術與醫學相結合的範例
基因診斷的含義：
傳統對疾病的診斷主要是以疾病的表型改變為依據，如患者的症狀、血尿各項指標的變化，或物理檢查的異常結果，然而表型的改變在許多情況下不是特異的，而且是在疾病發生的一定時間後才出現，因此常不能及時作出明確的診斷。現知各種表型的改變是由基因異常造成的，也就是說基因的改變是引起疾病的根本原因。基因診斷是指采用分子生物學的技術方法來分析受檢者的某一特定基因的結構（DNA水平）或功能（RNA水平）是否異常，以此來對相應的疾病進行診斷。基因診斷有時也稱為分子診斷或DNA診斷(DNA diagnosis)。基因診斷是病因的診斷，既特異又靈敏，可以揭示尚未出現症狀時與疾病相關的基因狀態，從而可以對表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者作出診斷和預測，特別對確定有遺傳疾病家族史的個體或產前的胎兒是否攜帶致病基因的檢測具有指導意義。

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