出生缺陷與產前診斷論述(ppt 50頁)

出生缺陷與產前診斷論述目錄：
一、概述
二、出生缺陷預防措施
三、全國先天畸形順位
四、遺傳學和發病機理
五、流行病學特征
六、診斷和預防
七、遺傳谘詢
八、產前診斷
九、脊柱裂（spina bifida）
十、分類
十一、診斷
十二、腦膨出（encephalocele）
十三、病因
十四、診斷和治療
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出生缺陷與產前診斷論述內容提要：
遺傳學和發病機理：
一般認為是多基因病，遺傳度60%，本病的發生是遺傳和環境相互作用的結果。目前認為葉酸代謝異常是NTDs發病主要機理。
危險因素包括：母孕期HCG不足，高燒，吃發芽的土豆， 缺碘、鋅、維生素， 病毒感染，接觸農藥，服用藥物（如抗痙攣藥物、維生素A等）和母體代謝異常（如母體葉酸缺乏、孕婦糖尿病等）。
產前診斷：
早期宮內診斷有利提前終止妊娠。對有家族史者，在妊娠14-20w，行超聲顯像檢查或/和羊膜腔穿刺。
羊水和母親血中甲胎蛋白水平明顯增高。
B超檢查：顱骨穹隆缺如。
超聲波對無腦兒檢出率可高達100%。

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