遺傳性疾病的分子診斷教學課程(ppt 75頁)
遺傳性疾病的分子診斷教學課程(ppt 75頁)內容簡介
遺傳性疾病的分子診斷教學課程目錄:
第一節、遺傳性疾病分子診斷的策略
第二節、遺傳病的分子診斷
第三節、產前(包括胚胎植入前)遺傳缺陷的分子診斷
遺傳性疾病的分子診斷教學課程內容提要:
血紅蛋白病:
血紅蛋白具有4個亞基組成的四級結構,每個亞基可結合1個血紅素並攜帶1分子氧。
Hb亞基之間通過8對鹽鍵,使4個亞基緊密結合而形成親水的球狀蛋白。
血紅蛋白病
hemoglobinopathy
結構異常血紅蛋白病
鐮刀狀細胞貧血;
不穩定血紅蛋白病
血紅蛋白M病
氧親和力改變
地中海貧血,
珠蛋白的合成降低或消失
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