產前谘詢和產前診斷課件(ppt 51頁)

產前谘詢和產前診斷課件目錄：
一、產前谘詢
二、產前谘詢對象
三、谘詢的內容和過程
四、造成出生缺陷的風險因素
五、遺傳性因素
六、遺傳病的特點
七、染色體病
八、分類
九、染色體數目異常
十、單基因病
十一、常染色體顯性遺傳
十二、常染色體隱性遺傳病
十三、X連鎖隱性遺傳病
十四、Y連鎖遺傳病
十五、多基因遺傳病的複發風險
十六、多基因遺傳病
十七、胚胎胎兒期有害因素
十八、TORCH
十九、先天性風疹綜合征
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產前谘詢和產前診斷課件內容提要：
谘詢的內容和過程：
收集信息：先證者的病史，繪製家係圖，填表
明確診斷：體檢、化驗、特殊檢查、多科會診
確定遺傳方式和再發風險
一般風險率 近似群體
輕度風險率
高度風險率 10%以上
是否可再次妊娠：根據再發風險高低和有無產前診斷方法決定
遺傳病的特點：
通常表現為智力低下、發育異常、死產與新生兒死亡率高等，多呈現臨床綜合征的形式
有胎次效應和年齡效應
可與性別有關，表現為性別效應
具有家族性、先天性和終生性

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