畸變染色體引起的疾病醫療管理知識分析(PPT 95頁)

畸變染色體引起的疾病醫療管理知識分析(PPT 95頁)目錄：

一、易位攜帶者
二、DS的表型特點
三、Down綜合征的遺傳分型
四、Down綜合征發生的分子機製
五、Down綜合征的診斷、治療、預後及預防
六、Down綜合征遺傳谘詢
六、染色體正常的性發育異常

畸變染色體引起的疾病醫療管理知識分析(PPT 95頁)簡介：

診斷：根據上述臨床表現，進行染色體核型分析，借助 B 超檢查有無子宮及其發育情況，結合 SRY 基因的檢測則可以作出診斷。
治療：對本病患者應注意性腺惡性腫瘤的發生的可能，一般主張出生後對條索狀性腺進行切除並進行其它矯正手術。青春期開始可使用雌激素替代療法。
臂間倒位攜帶者
在配子形成中的第一次減數分裂中將形成特有的倒位圈，經過在倒位圈內的奇數互換，理論上將形成4種不同的配子。 　
臂內倒位攜帶者
在第一次減數分裂中期將形成特有的倒位圈，經倒位圈內發生的奇數互換，將形成4種不同的配子。

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